简介
SAPHO 综合征是一种慢性炎症性疾病，会损害皮肤、关节和骨骼。该疾病的特征是特征性皮肤症状，例如掌跖脓疱病 (PPP) 和外周和/或中轴关节表现。对于SAPHO综合征的治疗，据报道非甾体类抗炎药（NSAIDs）、糖皮质激素、抗生素、双膦酸盐和DMARDs均有不同程度的疗效。
在过去十年中，许多报告记录了生物疗法对这种罕见疾病的成功应用，主要是 TNF- α抑制剂，对皮肤和关节表现均有显着疗效。然而，这类药物在与脱髓鞘神经疾病相关的病例中是禁忌的，例如多发性硬化症、吉兰-巴利综合征和慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病 (CIDP)，因为存在加重这些病症的潜在风险。在这里，我们描述了一个 SAPHO 综合征并发类似 MS 的中枢神经系统病变的病例，该病例使用 IL-17 受体阻滞剂 brodalumab 成功治疗。外周和轴向表现以及血清炎症反应在治疗开始后迅速改善。疗效一直维持到观察第 50 周，中枢神经系统病变没有恶化，治疗也没有出现重大并发症。
事发
一名 39 岁的男子因颈部和前身材疼痛被转诊至我们科室。13年前，他开始感到颈部疼痛，并逐渐感到颈椎旋转困难。8年前，他被诊断出患有掌跖脓疱病 (PPP)。他还患有视神经炎7年。在来我们这里就诊之前，他因 MRI 偶然发现的颈索病变被转介到我们的神经内科（图 1(a))。包括神经学评估在内的全面体格检查显示脑脊液 (CSF) 中的嗜中性粒细胞略有增加。尽管神经系统症状和发现不符合 MS 的标准，但他的视神经炎病史和脑脊液异常加上 MRI 上显示的 T2WI 颈索损伤提示可能是 MS。
他被转介到我们部门进行肌肉骨骼评估，结果显示膝盖和手腕关节肿胀。足部及手掌多发脓疱，符合PPP。左右颈部旋转分别限制在 38° 和 44°。枕骨到墙的距离为 15 cm（正常：0 cm），Schober 试验为 3 cm（正常 >5 cm），表明轴向运动受限。在射线照相图像上，图 1(b)) 而骶髂 (SI) 关节的 MRI 几乎正常。99m Tc-HMDP 骨闪烁显像显示在手腕、膝盖和身材锁关节处聚集（图 1(c))。经身材超声心动图，心脏功能得以保留，无心脏瓣膜病。心电图未见传导异常。眼科检查排除了葡萄膜炎、巩膜炎和结膜炎等眼部疾病的并发症。总的来说，根据这些关节表现和特征性皮肤症状，他被诊断为 SAPHO 综合征。他曾接受泼尼松龙、甲氨蝶呤（最大剂量：14 毫克/周）和他克莫司治疗。然而，这些疗法并未导致缓解。经过我们的检查，添加了柳氮磺胺吡啶，然而2个月后，并没有取得明显的效果。
与此同时，疾病活动一直保持在较高水平，如 4-5 的 Bath-Ankylosing 疾病活动指数 (BASDAI) 和 3-5 mg/dl 的 CRP 所示。由于 DMARDs 治疗不成功，因此考虑使用生物制剂。作为 TNF-由于中枢神经系统病变的并发症，α抑制剂是禁忌的，brodalumab是一种IL-17受体阻滞剂，在患者知情同意的情况下使用。在开始治疗之前，根据他的病史，他被证实没有炎症性肠病，并且从他的血清β -D-葡聚糖水平来看没有任何真菌消息。引入 brodalumab 后，包括严重颈部疼痛在内的临床症状立即得到解决。BASDAI 和 CRP 从治疗前的 5.1 至 2.3 mg/dl 分别改善至治疗后 4 周时的 1.3 和 0.2 mg/dl（图 2). 临床改善一直持续到布达单抗治疗第 50 周。未观察到颈椎或外周关节的影像学进展。
在该病例中，brodalumab 对 SAPHO 综合征皮肤症状的影响尚不清楚，因为这些症状在生物干预开始前已自发改善，期间未见中枢神经系统病变复发或恶化。同样，没有观察到 IL-17 阻断引起的不良事情，如炎症性肠病、皮肤粘膜念珠菌病或中性粒细胞减少症。