今天一位妈妈带着一个长相秀气、皮肤白皙的男孩子找到了我,妈妈说:“自从进了青春期之后,孩子其他方面都正常,就是也不长胡子,更是看不见喉结,而且声音也有点不对,我想知道他怎么了。”
通过基本的查 体和染色体 检查,可以基本判定男孩是克 氏综合征。
克氏综合征,即先 天性曲 细 精管发育不全综合征。
以小而硬的睾丸、男子女性化乳 房、性 腺功能减退、卵泡刺ji 素水平升高为主要特征。
同时患有克 氏综合征的小孩子由于睾 酮过于低下,第二性征和外生 殖器都会非常不明显,成年后没有胡须、没有Y毛。
“这个病能治吗?以后会影响他的生育功能吗?”
这是一种由于染色体 增 多而引起的先 天性疾病,目前还不能治好,只能用ji素进行 替代性治疗,但是以后可以通过试 管来要孩子。
“他才18岁,他这个以后的日子该怎么办啊。”[流泪]
“ji素治疗也只能缓解生 理上的痛苦,心理上作为家长要正确引导,让他慢慢接受,情绪的好坏也是影响病情的。”
作为一种遗 传类疾病,对于此类疾病的预防在于产 前的基因判断,明确疾病后终 止妊 娠。基本的备孕和产前检查一定要引起重视,不要抱有侥幸心理,一时疏忽,造成的后果都是十分严重的。